ЗА ИНФОРМАЦИЯ И БЪРЗИ ПОРЪЧКИ, МОЛЯ ОБАДЕТЕ СЕ НА 0884 64 43 46

Заболяването Хемофилия (Haemophilia) - същност и видове

Хемофилия не е често срещано заболяване, за което се говори. Макар да има известна прилика с хипертония от звукова гледна точка, те нямат нищо общо от медицинска гледна точка. Хемофилията представлява наследствено генетично нарушение на кръвосъсирването. То възниква при дефектни или липсващи фактори за кръвосъсирване и е с наследствен характер. В по-голямата част от случаите засяга мъжете. Кървенето може да се случи както вътрешно, така и външно и това го прави особено опасно заболяване. 

Какво е хемофилия - в детайли

Хемофилията е нарушение на кръвосъсирването, което забавя процеса на коагулация на кръвта. Хората с това състояние изпитват продължително кървене след нараняване, операция или изваждане на зъб. При тежки случаи на хемофилия продължителното кървене се появява след лека травма или дори при липса на нараняване (спонтанно кървене). 

По-леките форми на хемофилия не включват непременно спонтанно кървене и състоянието може да не стане ясно, докато не се появи анормално кървене след операция или сериозно нараняване.

Нормалното съсирване на кръвта е сложен процес, който включва много протеини и някои от тези протеини се наричат ​​фактори на съсирването. Намаленото количество или липсата на един от тези фактори на съсирване, като фактор VIII или фактор IX, може да повлияе на процеса на съсирване. Именно те стоят в основата на двете разновидности на болестта.

Хората с хемофилия често не могат да образуват нормален кръвен съсирек, за да спрат кървенето и поради това кървят в по-дълъг период от време, отколкото хората без хемофилия; те обаче не кървят по-бързо от всеки друг. 

Кървенето може да се случи навсякъде в тялото, но най-често се случва в ставите, мускулите и меките тъкани. 

Кървенето в ставите и мускулите е един от отличителните признаци на хемофилия. 

Незначителните порязвания и ожулвания обикновено не са сериозно затруднение за хората с хемофилия в сравнение с по-сериозни ситуации като операции и хирургически интервенции.

Видове хемофилия

Основните видове на това състояние са:

  • Хемофилия А (известна също като класическа хемофилия или дефицит на фактор VІІІ);
  • Хемофилия В (с дефицит на фактор IX, наричана още “Christmas disease”)

Въпреки че двата вида имат много сходни признаци и симптоми, те са причинени от мутации в различни гени. 

Хората с необичайна форма на хемофилия B, известна като хемофилия B Leyden, изпитват епизоди на прекомерно кървене в детска възраст, но имат малко проблеми с кървенето след пубертета.

Хемофилия А и В са най-известните видове, но съществуват и други дефицити на фактора на съсирване. Хемофилия С, известна още като синдром на Розентал, се причинява от ниски нива на фактор XI, друг кръвен протеин, необходим за образуване на кръвен съсирек. Въпреки че е свързан с кръвосъсирването, хемофилия С се различава от хемофилия А и В по причина и склонност към кървене.

Заразна ли е хемофилията

Не, тя е генетично заболяване. Хемофилията се причинява от мутации в гените, кодиращи фактор VIII и IX. Не се предава по въздушно-капков път като настинката или грипния вирус.

Какво причинява хемофилия

Гените, които регулират производството на фактори VIII и IX се намират само в Х хромозомата. Хемофилията се причинява от мутации или в гените на фактор VIII, или фактор IX на Х хромозомата.

Ако жената носи анормалния ген върху една от своите X хромозоми (женските индивиди  имат двойка X хромозоми), тя самата няма да има хемофилия, но ще бъде носител на разстройството. Това означава, че тя може да предаде гена за хемофилия на децата си. Има 50% вероятност някой от нейните синове да наследи гена и да се роди с хемофилия. Има и 50% вероятност някоя от дъщерите ѝ да бъде носител на гена, без самия родител да има хемофилия.

Изчислено е, че в САЩ в около 20% от всички случаи на хемофилия разстройството се причинява от спонтанна генна мутация. В такива случаи няма фамилна анамнеза за необичайно кървене.

Какви са симптомите на хемофилия

Основният симптом е кървене или продължително външно кървене, или синини след лека травма или без видима причина. Симптомите варират в зависимост от това дали пациентът има лека, умерена или тежка форма на нарушение:

  • При тежка хемофилия често се появяват непрекъснати (спонтанни) кръвоизливи;
  • При умерена хемофилия продължителното кървене има тенденция да се появи след по-значително нараняване;
  • При лека хемофилия пациентът може да има необичайно кървене, но само след голямо нараняване, операция или травма;

Генетично тестване: какво може да осигури за вас и вашето семейство

Генетичното изследване на гените на фактор VIII и фактор IX е достъпно за хора, които имат хемофилия А и хемофилия В. Генетичното изследване анализира гена фактор VIII или фактор IX с цел идентифициране на генетичния вариант (т.е. промяната) в гена, който предотвратява правилното производство на фактор на съсирване и поради това причинява хемофилия. Генетичното изследване включва вземане на кръвна проба и изпращането й в лаборатория, която е оборудвана за извършване на този тип тестове. Тази информация е важна поради няколко причини:

  • За някои хора с хемофилия това може да предостави допълнителна информация за това какъв е шансът им да развият инхибитор, който може да промени управлението на състоянието им;
  • След като бъде идентифициран причинителят на заболяването в гена на фактор VIII или фактор IX, при индивид с хемофилия може да бъде предложен точен тест на носител на членовете на семейството му, за да се определи дали те са носители.

Лечение

За щастие днес има много възможности за лечение на хора с хемофилия. Обикновено се лекува с лекарства, които заместват липсващия или неактивен фактор за съсирване на кръвта. Леченията включват фактор на базата на плазма, рекомбинантен фактор (стандартен и удължен период на полуразпад) и нефакторни опции. Тези лечения могат да се използват за контрол на различните епизоди на кървене и дори предотвратяват епизодите на кървене.

Хората, които имат хемофилия, трябва да избягват ситуации, които могат да провокират кървене и трябва да избягват лекарства (например аспирин и вероятно също нестероидни противовъзпалителни средства), които пречат на функцията на тромбоцитите. Те трябва да бъдат внимателни и добре информирани относно стоматологичните грижи, за да не им се налага да стигат до вадене на зъби. 

Ако хората, които имат по-леки форми на хемофилия, трябва да направят стоматологична или друга операция, лекарствата аминокапронова киселина или десмопресин могат да бъдат дадени за временно подобряване на способността на организма да контролира кървенето, така че да се избегнат трансфузии.

Често лечението включва трансфузии за заместване на дефицитния фактор на съсирване. Тези фактори обикновено присъстват в течния компонент на кръвта (плазмата). Факторите за съсирване могат да бъдат получени от дарена кръв чрез концентриране или пречистване от плазма. 

Пречистените от плазмата фактори на съсирване се третират за инактивиране на повечето вируси, които може да присъстват в дарената плазма. 

Факторите за съсирване също могат да бъдат произведени в лаборатория, като се използват специални технологични процедури. Тези произведени фактори на съсирване се наричат ​​силно пречистени рекомбинантни факторни концентрати. Налични са рекомбинантни форми от фактор VIII и IX.

ТЪРСИ В БЛОГА

КАТЕГОРИИ